Ученые преобразовали клетки кожи, взятые от пациентов с аутизмом, в стволовые клетки, а те в свою очередь в крошечные клетки головного мозга, открыв новые данные о патогенезе заболевания. Клетки кожи от пациентов, страдающих аутизмом, были преобразованы в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cell.
Исследователи говорят, этот метод позволяет им преодолеть трудности понимания таких заболеваний, как аутизм и шизофрения, которые влияют на развитие мозга, связанное со сложностью заболевания.
«Это исследование говорит о важности использования человеческих клеток и их применение в анализе, которые могли бы принести лучшее понимание патофизиологии аутизма и, возможно, лучше понять его лечение», — считает автор исследования Флора Ваккарино (Flora Vaccarino).
Исследователи сосредоточились на людях с аутизмом, которые имеют увеличенный головной мозг, что составляет приблизительно одну пятую количество случаев. После выделения клеток кожи у этих лиц, а также клеток у их здоровых отцов для сравнения, исследователи превратили их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), которые затем были выращены в миниатюрный головной мозг — органоиды на основе клеток коры человеческого мозга.
Всего размером в несколько миллиметров в диаметре, тем не менее, органоиды имитировали основы раннего развития человеческого мозга в течение первых нескольких месяцев беременности. Когда исследователи проанализировали органоиды, полученные от пациентов, они обнаружили изменения генов, контролирующих развитие нейронов.
Подавляя один ген, экспрессия которого аномально увеличивается в органоидах пациента, авторы смогли исправить эту предвзятость. Этот успех свидетельствует о том, что можно вмешиваться в клинику восстановления баланса нейронов.
Теперь авторы будут использовать свои данные, чтобы сосредоточиться на неуловимых мутациях или эпигенетических изменениях, ответственных за изменения экспрессии генов и дисбаланс нейронов.