Генетические корни сколиоза

Идиопатический сколиоз — это искривление позвоночника, которое встречается у десятка миллионов детей во всем мире, но причины его возникновения пока не известны. Ученые из Университета Кейо в Японии обнаружили ген, который связан с восприимчивостью к сколиозу. Этот ген вызывает повышенную экспрессию белка BNC2, которая в свою очередь регулируется другим белком, называемым YY1. Результаты исследования опубликованы в американском научном журнале The American Journal of Human Genetics.

«Идиопатический сколиоз является сложной и загадочной болезнью, приводящей к деформации позвоночника», — объясняет руководитель группы Широ Икегава (Shiro Ikegawa). «Мы выявили единственный полиморфизм нуклеотида, расположенный в хромосоме номер девять и который в значительной степени связан с данной патологией».

Открытие началось с исследования генома более десяти тысяч добровольцев. Ученые искали небольшие различия в генах, которые вызываются одиночными нуклеотидными и которые происходят чаще у людей с определенным заболеванием. Ученые считают, что они обнаружили часть ДНК, которая кодирует белок BNC2.

Затем группа изучила, на какие органы воздействует BNC2 и обнаружила, что она наиболее выражена в матке, спинном мозге, костях и хрящевой ткани.

«Этот результат показал, что мы на правильном пути», — говорит Икегава.

Ген BNC2 высоко консервативен в самых разнообразных видах и играет роль в различных тканях. Чтобы проверить, насколько избыточная экспрессия BNC2 влияет на развитие, исследователи провели эксперимент на эмбрионах рыбки данио и обнаружили, что большое количество BNC2 привело к кривизне их тела.

Эти результаты показывают, что у подростков со сколиозом может производиться BNC2 в избытке в период полового созревания, если присутствуют также другие генетические или экологические факторы.

Следующим шагом ученых является понять, как BNC2 вызывает сколиоз и почему он более распространен среди женщин, чем у мужчин.