"Шизофреническая" мутация

Ученые утверждают, что шизофрения связана с мутациями генов, ответственных за химический баланс в мозгу, который имеет решающее значение для здорового развития мозга. Мутации изменяют гены, которые регулируют возбуждающие и тормозные синапсы. Они должны быть тонко сбалансированными, чтобы обеспечить нормальные функции мозга.

«Наше исследование делает значительный шаг на пути к пониманию биологии шизофрении», — говорит ведущий автор исследования доктор Эндрю Поклингтон (Andrew Pocklington) из Университета Кардиффа в Уэльсе. «Теперь мы сможем разработать последовательную модель заболевания, чтобы исключить некоторые альтернативы».

Эксперты считают, что шизофрения является наследственным расстройством, ею страдает 1% населения. Но если один из близнецов страдает шизофренией, то есть 40−65% вероятности развития расстройства у другого близнеца.

Новое исследование, опубликованное в журнале Neuron, обеспечивает убедительные доказательства, что нарушение тормозных сигналов способствует развитию шизофрении. Мутации могут внести свой вклад в другие расстройства, такие как расстройства аутистического спектра.

Для исследования ученые сравнили генетические данные 11355 людей с диагнозом шизофрении с данными 16416 здоровых людей. Исследователи изучили типы мутаций, когда большие участки ДНК отсутствуют или умножаются.

У участников с шизофренией, как правило, нарушаются гены, которые были вовлечены в синапсы головного мозга. Полученные данные показывают, что нарушение этой сигнализации представляет прямую причину расстройств. Эти мутации вовлечены в развитие других расстройств нервной системы, в том числе расстройства аутистического спектра и дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

«Эта работа строится на нашем понимании генетических причин шизофрении — сочетание генетических дефектов, которые нарушают химический баланс мозга», — говорит профессор Хью Перри (Hugh Perry). «В будущем эта работа могла бы привести к новым способам прогнозирования развития шизофрении и к новым методам лечения, основанных на генетике человека».